Viața cu sindromul Down în Kinshasa, RDC
27 mart. 2024 Un comentariu
in Sindrom Down
Reportaje / Drepturile omului
În Republica Democrată Congo, cei care trăiesc cu sindromul Down luptă cu înțelegerea eronată a acestuia.
Solange Mampia, în dreapta în imagine, s-a luptat să-și crească fiica, Elvine Misiombo, în Kinshasa [Foto: Al Jazeera]
De Kait Bolongaro
Publicat la 15 august 2016
Kinshasa, Republica Democrată Congo – Într-o suburbie a orașului, o comunitate unită se adună pentru masa de prânz în curtea din spate a unei case. Este unul dintre puținele locuri din oraș unde membrii acesteia scapă neobservați, iar familiile lor se bucură de o scurtă pauză de la discriminarea de zi cu zi.
Considerați în mod tradițional a fi spirite malefice, oamenii care trăiesc cu sindromul Down sunt excluși din societatea congoleză și ridiculizați de ceilalți.
„Trăim în Africa. Avem credințe – mistice și religioase – care sunt în opoziție cu ceea ce afirmă știința”, ne spune Dr. Gerrye Mubungu, genetician din Kinshasa.
„Părerea generală este că, dacă cineva s-a născut cu o dizabilitate, este fie din cauza vrăjitoriei, fie dintr-o problemă spirituală.”
Educarea publicului în ceea ce privește sindromul Down este o prioritate pentru activiști precum Aimee Luzayadio, fondatoarea Jean V Espoir et Compassion (Jesco), prima asociație din țară dedicată sprijinirii celor cu sindrom Down și a familiilor acestora.
„Pentru Jesco, este foarte important să explicăm că nu se întâmplă din vina părinților, nici a copiilor – este pur și simplu un cromozom în plus”, spune ea.
„Cea mai mare dificultate este de a-i scoate pe acești oameni din izolare și de a schimba societatea.”În prezent, persoanele cu sindrom Down și susținătorii lor – familii, doctori și activiști – încearcă să determine o schimbare a modului în care sunt percepuți în țară.
Încurajarea independenței
Îmbrăcată în culori vii, Solange Mampia zâmbește în timp ce povestește cum și-a crescut fiica, pe Elvine Misiombo, acum în vârstă de 22 de ani. Pozitivismul său ascunde discriminarea resimțită de ea și Elvine.
„Când eram în spital, nimeni din familie nu a venit să mă viziteze”, afirmă ea pentru Al Jazeera. „Încă mă doare sufletul când mă gândesc.”
Convins că Solange nu poate avea copii sănătoși, tatăl Elvinei a lăsat-o să-și crească singură cele două fiice.
„Nașterea lui Elvine este motivul pentru care am divorțat”, explică Solange. „Potrivit tatălui ei, Elvine este inutilă, așa că trebuia să fie abandonată.”
Dr. Claude Kayembe, un alt specialist în genetică, spune că multe cupluri se despart după nașterea unui copil cu dizabilități, iar mamele sunt deseori învinuite pentru această afecțiune.
„Chiar dacă literatura de specialitate spune că o mamă mai în vârstă este de vină, un bărbat poate să cauzeze sindromul Down”, explică el. „În campaniile de informare, trebuie să ne asigurăm că nu spunem că doar femeia este cauza, deoarece și bărbații sunt responsabili.”
Întrucât această afecțiune nu este înțeleasă, creșterea unui copil cu sindromul Down în Kinshasa este o luptă dificilă. De la curioși și până la cei care o numesc pe Elvine „vrăjitoare” și „ființă blestemată” și dau cu pietre în ea, este greu să duci o viață normală, anonimă.
„Pe oriunde trecem, oamenii o privesc și întreabă ce-i cu ea”, explică Solange.
Elvine învață la o școală specială, unde este activă și a învățat să coasă și să facă păpuși.
„Îmi place moda”, spune Elvine. „Aleg singură ce vreau să port, iar ținuta mea preferată este o rochie cu centură.”
De asemenea, își ajută mama la taraba pe care aceasta o are în piață. Când Solange are de făcut mici comisioane, o poate lăsa pe Elvine să se descurce singură.
„Dacă vine un client, ceilalți vânzători sunt aproape, dar ea știe prețurile – atât timp cât schimburile sunt mărunte”, spune Solange.
Deși unii clienți ar putea încerca să o înșele pe fiica ei, Solange nu-și face prea multe griji.
„Are un caracter puternic și se va enerva”, râde ea.
„Îmi place să vând la piață”, adaugă Elvine.
Solange spune că a obținut prin rugăciune întărirea personală de a da putere fiicei sale și de a-i asigura independența.
„Este o povară grea pe care trebuie să o port până la capăt. Când nu voi mai fi în viață, ea va ști cum să-și poarte de grijă. Acesta este cel mai important lucru.”
Depășirea problemelor medicale
În timp ce speranța de viață în Republica Democrată Congo (RDC) este de 60 de ani, medicii locali sunt de acord că mulți pacienți cu sindromul Down mor înainte de a împlini doi ani din cauza problemelor cardiace. La 45 de ani, Blaise Kanza este o anomalie.
„Este sănătos, dar are dureri de cap și probleme cu stomacul. Cu puținii bani pe care-i avem, reușim de obicei să-i plătim medicamentele”, spune Raymond Mafuala, fratele lui Blaise.
„Am prefera să murim de foame dacă este necesar, pentru a-i proteja sănătatea.”
Înainte de a participa la una dintre sesiunile de informare oferite de Jesco, familia lui Blaise nu știa că acesta are sindromul Down.
„Încă de la nașterea lui, au existat indicii, explică Raymond. „Eram îngrijorați, dar nu știam cine ne putea oferi o explicație.”
Raymond Mafuala, în stânga, îl privește pe fratele său Blaise Kanza cum desenează. Familia îl susține pe Blaise în pasiunea sa pentru artă [Foto: Kait Bolongaro/Al Jazeera].
Diagnosticarea sindromului Down costă circa 500 de dolari în Kinshasa, iar testele ADN sunt procesate în Belgia din cauza lipsei locale de echipamente. Astfel de examinări sunt costisitoare pentru majoritatea familiilor congoleze, care au obținut un venit mediu anual de 410 dolari în 2015.
„Examinarea costă cel puțin 500 de dolari și, dacă adaugi la asta sprijinul educațional și alte tipuri de sprijin medical, nu văd cum un părinte cu un venit congolez ar putea plăti pentru tot”, spune Dr. Kayembe.
Blaise nu a lăsat ca diagnosticul întârziat să interfereze cu dezvoltarea sa. Îi place să deseneze – ceea ce i-a adus acasă porecla „artistul”. Familia lui speră că va continua să exceleze în artă.
„Cu toții suntem fericiți atunci când fratele meu reușește”, spune Raymond, uitându-se la Blaise.
Acesta are 45 de ani și este, de asemenea, un fan înfocat al fotbalului, practicând acest sport cu fratele său, care antrenează o echipă locală.
„Fratele meu îmi este antrenor”, spune Blaise în lingala, o limbă folosită în RDC. „Echipa mea preferată este Simba, din Kinshasa, iar jucătorul meu preferat este Cristiano Ronaldo.”
Cu toate acestea, dragostea sa pentru joc trebuie să rămână în limitele cartierului. Odată, frații au asistat la un meci, dar mulțimea a devenit ostilă față de Blaise, așa că au fost nevoiți să plece.
„Având în vedere lipsa de securitate de la stadion, ne este teamă să-l ducem acolo”, explică Raymond.
Accesul la educație
Atunci când îi vezi împreună, este clar că Thierry și Mami Mayamona sunt frate și soră. Ei au crescut împreună în Kinshasa, dar Mami nu a fost acceptată de întreaga comunitate.
„Nu e ușor să trăiești cu cineva care are o dizabilitate”, spune Thierry despre experiența creșterii alături de sora sa. „Folosim expresia «sindrom Down» de puțină vreme. Înainte, erau numiți «mongoloizi».”
După moartea tatălui lor, Thierry Mayamona, în stânga, a devenit tutorele surorii sale, Mami [Foto: Kait Bolongaro/Al Jazeera]
Tatăl lui Mami i-a fost cel mai mare susținător. Spre deosebire de mulți dintre cei care trăiesc cu sindromul Down în Kinshasa, Mami a mers la o școală primară obișnuită, unde a deprins aptitudini de bază.
„Îmi place să citesc, să desenez și să scriu”, spune Mami într-un amestec de franceză și lingala.
Ea a învățat singură să coasă, un hobby care i-a devenit tot mai drag.
„Folosesc o mașină de cusut și iau măsura oamenilor”, explică tânăra de 35 de ani.
După moartea tatălui lor, Thierry i-a devenit tutore. Mami a încetat să mai meargă la școală din cauza dificultăților financiare ale familiei.
„Tatăl meu avea integritate”, spune Thierry. „El a sprijinit-o pe Mami, ca să fie pregătită pentru orice i-ar ieși în cale, inclusiv pentru insulte și denigrare.”
Hotărât să o ajute pe Mami să-și găsească locul în societate, Thierry a devenit secretar general al Jesco. El speră că sora sa își va atinge obiectivele pe termen lung.
„Mi-ar plăcea să-mi văd sora croitoreasă, ori ocupându-se de un atelier, făcând ceea ce ea consideră o prioritate în viață”, spune el.
Un pas înainte pentru schimbare
La început, Marie Ampioje ezită să vorbească despre cel mai mic copil, Djames Elonza, care se ascunde după scaunul mamei. Luându-și geanta, scoate și ne arată o fotografie a fiului său în primul an de viață, când a fost diagnosticat cu sindromul Down, și începe să vorbească.
„Mă bucur de fiecare moment în care sunt cu Djames”, spune. „El este copilul cel mai atașat de mine.”
Djames joacă un rol central în familie, care-l include și pe tată. Ampioje și soțul ei au rămas împreună, crescându-l pe Djames laolaltă cu ceilalți șase copii.
„Când eram la spital cu soțul meu, ni s-a spus despre sindrom, iar el a acceptat responsabilitatea”, ne explică ea.
Marie Ampioje, în stânga, împreună cu fiul său Djames Elonza, ținând în mână o fotografie realizată la scurt timp după diagnosticul de sindrom Down [Foto: Kait Bolongaro/Al Jazeera]
În pofida sprijinului dat de familie, lui Djames nu-i este ușor să crească în Kinshasa. Are 11 ani și se joacă cu copiii din comunitate, dar este totuși jignit pentru că este diferit.
„Toată lumea îl cunoaște în cartier. Dar dacă cineva îl batjocorește, mă duc la respectivul și îi explic de ce copilul ăsta e diferit”, spune ea.
Acceptarea lui Djames a fost o călătorie emoțională pentru Marie, care este pro-activă în apărarea drepturilor fiului său.
„De îndată ce am înțeles, mi-am acceptat copilul. Prin urmare, le cer altor părinți să încerce să înțeleagă și ei, să-și iubească și să-și ajute copilul să se integreze în societate”, afirmă ea pentru Al Jazeera.
Prin asocierea cu părinți precum Marie, Jesco face de asemenea lobby pe lângă guvern pentru a opera schimbări de politici.
„Scopul nostru este de a sensibiliza în legătură cu sindromul Down pentru a atrage atenția decidenților, ca să găsească soluții pentru acești oameni”, spune fondatoarea Jesco, Aimee Luzayadio.
„Prioritatea mea este ca ei să-și găsească un loc în societatea congoleză. Acești indivizi nu sunt «mongoloizi», sunt congolezi.”
Kait Bolongaro este fellow 2016 al International Women’s Media Foundation’s Africa Great Lakes Reporting Initiative.
Traducere după originalul de pe aljazeera.com, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Gorj: Marșul pentru Viață 2024
21 mart. 2024 Lasă un comentariu
in Evenimente, Provita Etichete:Marșul pentru Viață
Excursia din 18 mai 2024
12 mart. 2024 Lasă un comentariu
in Diverse
Traseu: Tg-Jiu – M. Prislop – Castelul Corvinilor – Cheile Băniței -Tg-Jiu, plecare 18.05.24, ora 7.00 din fața Agenției GORJ TURISM. Preț 63 lei/persoană, nu include intrare și ghid muzeu (tarife aici). Locuri limitate, microbuz de 19 persoane. Detalii/rezervări: 0758 01 01 01. (Confirmare loc se face prin plată cu minimum 30 zile înainte de data excursiei, banii nu se returnează, dacă vă răzgîndiți.)
Actualizare 18 martie: toate ocupate.
Descoperirile arheologice arată că popoarele preistorice aveau grijă de persoanele cu sindromul Down
01 mart. 2024 Un comentariu
in Diz-ABILITATE?, Sindrom Down
Autor: HealthDay
21 februarie 2024, ora 7:27
Autor: Dennis Thompson, reporter HealthDay
MIERCURI, 21 februarie 2024 (Știri HealthDay) – O nouă analiză a ADN-ului antic a dezvăluit că defectele genetice rare, cum ar fi sindromul Down, au existat în rândul ființelor umane de mii de ani.
Nu numai că existau malformații congenitale, dar acești copii erau adesea înmormântați cu grijă de către comunitatea lor. Acest lucru sugerează că erau incluși ca parte a comunității în ciuda diferențelor, au spus cercetătorii.
În ADN-ul supraviețuitor al unor populații umane care au trăit în Spania, Bulgaria, Finlanda și Grecia în urmă cu 4.500 de ani au fost descoperite șase cazuri de sindrom Down și unul de sindrom Edward (o afecțiune mai severă), au declarat cercetătorii.
Aceste rezultate au fost obținute în urma analizei ADN-ului unui număr de aproximativ 10.000 de oameni din antichitate, căutând trisomii autozomale, un defect congenital în care oamenii dețin o copie suplimentară a unuia dintre primii 22 de cromozomi.
Toate cazurile au fost depistate la copii înmormântați, dar din culturi și perioade diferite, au precizat cercetătorii.
„Folosind un nou model statistic, am analizat ADN extras din rămășițe umane datând din mezolitic, neolitic, epoca bronzului și a fierului până la mijlocul anilor 1800”, a declarat cercetătorul principal Adam Rohrlach, statistician în cadrul Facultății de Științe Matematice a Universității din Adelaide, Australia.
Sindromul Down apare atunci când o persoană se naște cu o copie suplimentară a cromozomului 21. Este asociat cu întârzieri în dezvoltare, dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și un set caracteristic de trăsături faciale, potrivit Centrelor americane pentru controlul și prevenirea bolilor [U.S. Centers for Disease Control and Prevention].
„Deși ne așteptam ca persoane cu sindromul Down să fi existat cu siguranță în trecut, este prima dată când am reușit să detectăm în mod fiabil cazuri în rămășițele antice, deoarece acestea nu pot fi diagnosticate cu încredere doar prin examinarea rămășițelor scheletice”, a declarat Rohrlach într-un comunicat de presă al universității.
Modelul statistic folosit pentru noua analiză identifică momentul în care o persoană are aproximativ cu 50% prea mult ADN provenit de la un anumit cromozom, au declarat cercetătorii.
„Am comparat apoi rămășițele indivizilor cu sindrom Down pentru a identifica anomalii obișnuite ale scheletului, cum ar fi creșterea neregulată a oaselor sau porozitatea oaselor craniene, ceea ce ar putea ajuta la identificarea viitoarelor cazuri de sindrom Down atunci când ADN-ul antic nu poate fi recuperat”, a declarat cercetătorul Patxuka de-Miguel-Ibáñez de la Universitatea din Alicante, Spania.
În cadrul studiului s-a descoperit și un caz de sindrom Edwards, o afecțiune și mai rară, cauzată de trei copii ale cromozomului 18.
Acest defect genetic determină simptome mult mai grave decât sindromul Down, au declarat cercetătorii. Rămășițele prezentau semne de anomalii grave în ceea ce privește creșterea oaselor, iar copilul a decedat în jurul săptămânii 40 de gestație.
Toți acești copii au fost înmormântați cu grijă, ceea ce arată că societățile antice au înțeles că aceștia făceau parte din comunitatea lor, în ciuda defectelor din naștere, au spus cercetătorii.
Acest lucru a fost valabil mai ales în cazul perioadei timpurii a epocii fierului din Spania, unde cercetătorii au descoperit singurul caz de sindrom Edwards și un număr crescut de cazuri de sindrom Down.
Noul studiu a fost publicat pe 20 februarie în revista Nature Communications.
„Rămășițele nu au putut confirma dacă acești copii au supraviețuit până la naștere, dar erau printre copiii înmormântați pe lângă casele din așezare sau în alte clădiri importante”, a declarat cercetătorul Roberto Risch, arheolog la Universitatea Autonomă din Barcelona.
„Nu știm de ce s-a întâmplat acest lucru, deoarece majoritatea oamenilor erau incinerați în acele timpuri, dar se pare că acești copii au beneficiat intenționat de înmormântări speciale”, a continuat Risch.
Mai multe informații
Institutele Naționale pentru Sănătate [National Institutes of Health] dispun de mai multe informații despre sindromul Edwards.
SURSA: Universitatea din Adelaide, comunicat de presă, 20 februarie 2024
Drepturi de autor © 2024 HealthDay. Toate drepturile rezervate.
Traducere după originalul de pe usnews.com, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.
Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.
Sindromul Down
01 mart. 2024 Un comentariu
in Diz-ABILITATE?, Sindrom Down
Sindromul Down este rezultatul unei copii suplimentare a cromozomului 21. Cele trei tipuri de sindrom Down pot avea ca rezultat diferite niveluri de severitate a simptomelor.
Sindromul Down este o afecțiune în care un copil se naște cu o copie suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom, de unde și celălalt nume, trisomia 21. Acest lucru determină întârzieri și dizabilități de dezvoltare fizică și mintală.
Multe dintre dizabilități persistă pe tot parcursul vieții și pot, de asemenea, să reducă speranța de viață. Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și împlinită. Progresele medicale recente, precum și sprijinul cultural și instituțional pentru persoanele cu sindrom Down și familiile acestora, oferă multe oportunități pentru a ajuta la depășirea provocărilor asociate acestei afecțiuni.
Care sunt cauzele sindromului Down?
În toate cazurile de reproducere, ambii părinți își transmit genele copiilor lor. Aceste gene sunt purtate în cromozomi. Atunci când celulele copilului se dezvoltă, fiecare celulă ar trebui să primească 23 de perechi de cromozomi, anume, 46 de cromozomi în total. Jumătate din cromozomi provin de la mamă și jumătate de la tată.
La copiii cu sindromul Down, unul dintre cromozomi nu se separă corect. Copilul ajunge să aibă trei copii sau o copie parțială suplimentară a cromozomului 21, în loc de două. Acest cromozom suplimentar cauzează probleme atunci când se dezvoltă creierul și trăsăturile fizice.
Conform Societății Naționale pentru Sindromul Down [National Down Syndrome Society (NDSS)], aproximativ 1 din 700 de copii din Statele Unite se naște cu sindromul Down. Este cea mai frecventă tulburare genetică din Statele Unite.
Există trei tipuri de sindrom Down:
Trisomia 21
Trisomia 21 înseamnă că există o copie suplimentară a cromozomului 21 în fiecare celulă. Aceasta este cea mai frecventă formă de sindrom Down.
Mozaicism
Mozaicismul apare atunci când un copil se naște cu un cromozom în plus în unele dintre celulele sale, dar nu în toate. Persoanele cu sindrom Down de tip mozaic tind să aibă mai puține simptome decât cele care prezintă trisomia 21.
Translocare
În acest tip de sindrom Down, copiii au doar o parte în plus din cromozomul 21. Au 46 de cromozomi în total, dar unul dintre ei are atașată o bucată suplimentară de cromozom 21.
Va avea copilul meu sindromul Down?
Există o probabilitate mai mare ca anumiți părinți să dea naștere unui copil cu sindrom Down. Potrivit Centrelor pentru controlul și prevenirea bolilor [Centers for Disease Control and Prevention], mamele cu vârste de 35 de ani și peste sunt mai predispuse să aibă un copil cu sindromul Down decât mamele mai tinere. Probabilitatea crește cu cât mama este mai înaintată în vârstă.
Cercetările arată că și vârsta tatălui are un impact. Un studiu din 2003 a constatat că tații cu vârste de peste 40 de ani prezintă o probabilitate de două ori mai mare de a avea un copil cu sindromul Down.
Alți părinți care prezintă o probabilitate mai mare de a avea un copil cu sindrom Down sunt:
- persoane cu antecedente familiale de sindrom Down
- persoanele purtătoare a translocației genetice
Este important să vă amintiți că niciunul dintre acești factori nu înseamnă că veți avea cu siguranță un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, din punct de vedere statistic și într-o populație mare, probabilitatea crește.
Care sunt simptomele sindromului Down?
Deși probabilitatea de a purta un copil cu sindrom Down poate fi estimată prin screening în timpul sarcinii, nu veți avea niciun simptom special.
La naștere, bebelușii cu sindrom Down prezintă de obicei anumite semne caracteristice, printre care:
- trăsături faciale plate
- cap și urechi mici
- gât scurt
- limbă proeminentă
- ochi cu traiectorie ascendentă
- urechi cu formă atipică
- tonus muscular slab
Un copil cu sindromul Down poate avea o mărime medie la naștere, dar se va dezvolta mai lent decât un copil care nu suferă de această afecțiune.
Persoanele cu sindromul Down au de obicei un anumit grad de dizabilitate de dezvoltare, dar este adesea la un nivel ușor sau moderat. Întârzierile în dezvoltarea mintală și socială pot însemna că copilul ar putea avea:
- comportament impulsiv
- judecată inadecvată
- capacitate de atenție redusă
- capacități lente de învățare
Sindromul Down este adesea însoțit de complicații medicale. Acestea pot include:
- defecte cardiace congenitale
- pierderea auzului
- vedere slabă
- cataractă (ochi încețoșați)
- probleme la nivelul șoldului, cum ar fi dislocare
- leucemie
- constipație cronică
- apnee în somn (întreruperea respirației în timpul somnului)
- demență (probleme legate de gândire și de memorie)
- hipotiroidism (funcție tiroidiană redusă)
- obezitate
- creșterea întârziată a dinților, ceea ce cauzează probleme de masticație
- boala Alzheimer, mai târziu în viață
Persoanele cu sindrom Down sunt, de asemenea, mai predispuse la infecții. Acestea pot prezenta infecții respiratorii, infecții ale tractului urinar și infecții ale pielii.
Depistarea sindromului Down în timpul sarcinii
Testul de screening pentru sindromul Down este oferit ca o parte din rutina îngrijirii prenatale în Statele Unite. Dacă sunteți o femeie cu vârsta peste 35 de ani, tatăl copilului are peste 40 de ani sau dacă există antecedente familiale de sindrom Down, o evaluare ar fi de dorit.
Primul trimestru
O ecografie și analizele de sânge pot depista sindromul Down la făt. Aceste teste au o rată mai mare de rezultate fals-pozitive decât testele efectuate în stadiile ulterioare ale sarcinii. Dacă rezultatele nu sunt normale, medicul poate efectua o amniocenteză după a 15-a săptămână de sarcină.
Al doilea trimestru
O ecografie și un test de screening cu patru markeri (quadruple marker screen, QMS) pot ajuta la identificarea sindromului Down și a altor defecte la nivelul creierului și al măduvei spinării. Acest test se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină.
Dacă vreunul dintre aceste teste nu este normal, veți fi considerată ca prezentând un risc ridicat de malformații congenitale.
Teste prenatale suplimentare
Medicul poate solicita teste suplimentare pentru a detecta sindromul Down în cazul copilului dumneavoastră. Acestea pot include:
- Amniocenteza. Medicul prelevă o probă de lichid amniotic pentru a examina numărul de cromozomi pe care îi are copilul. Testul se face, de obicei, după 15 săptămâni.
- Recoltarea de probe de vilozități coriale (CVS). Medicul va recolta celule din placentă pentru a analiza cromozomii fetali. Acest test se face între săptămânile 9 și 14 de sarcină și poate crește riscul de avort spontan, dar, potrivit Clinicii Mayo, doar cu mai puțin de 1%.
- Recoltarea percutanată de sânge din cordonul ombilical (PUBS sau cordocenteză). Medicul va recolta sânge din cordonul ombilical și îl va examina pentru a depista defecte cromozomiale. Se face după a 18-a săptămână de sarcină. Prezintă un risc mai mare de avort spontan, așa că se efectuează doar dacă toate celelalte teste sunt incerte.
Unele femei aleg să nu se supună acestor teste din cauza riscului de avort spontan. Preferă să aibă un copil cu sindromul Down decât să piardă sarcina.
Teste la naștere
La naștere, medicul:
- va efectua o examinare fizică a copilului
- va comanda o analiză de sânge numită cariotip pentru a confirma sindromul Down
Sindromul Down nu are leac, dar există o varietate de programe de sprijin și educaționale care pot ajuta atât persoanele cu această afecțiune, cât și familiile acestora. NDSS este doar unul dintre locurile în care puteți căuta programe la nivel național.
Programele disponibile încep cu intervenții în copilărie. Legea federală impune ca statele să ofere programe de terapie pentru familiile care se califică. În cadrul acestor programe, profesorii de educație specială și terapeuții îl vor ajuta pe copil să învețe:
- abilități senzoriale
- abilități sociale
- abilități de auto-ajutorare
- abilități motorii
- abilități lingvistice și cognitive
Copiii cu sindromul Down îndeplinesc adesea reperele pentru vârstă. Este însă posibil ca aceștia să învețe mai încet decât alți copii.
Școala este o parte importantă din viața unui copil cu sindrom Down, indiferent de capacitatea intelectuală. Școlile publice și private sprijină persoanele cu sindrom Down și familiile acestora cu clase integrate și oportunități de educație specială. Școlarizarea permite o socializare valoroasă și îi ajută pe elevii cu sindrom Down să dobândească abilități importante pentru viață.
Durata de viață a persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătățit semnificativ în ultimele decenii. În 1960, un copil născut cu sindromul Down adesea nu ajungea să împlinească 10 ani. Astăzi, speranța de viață pentru persoanele cu sindrom Down a ajuns la o medie de 50-60 de ani.
Dacă aveți un copil cu sindrom Down, veți avea nevoie de o relație strânsă cu profesioniști din domeniul medical care să înțeleagă provocările unice ale acestei afecțiuni. În afară de preocupările mai importante, cum ar fi defectele cardiace și leucemia, persoanele cu sindrom Down ar putea avea nevoie să fie protejate de infecții comune, cum ar fi răcelile.
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mai mult și mai bine acum ca niciodată. Deși se pot confrunta adesea cu o serie de provocări unice, le pot depăși și prospera. Construirea unei rețele puternice de sprijin din partea unor profesioniști cu experiență și existența unei familii și a unor prieteni înțelegători este crucială pentru succesul persoanelor cu sindrom Down și al familiilor acestora.
Consultați Societatea Națională pentru Sindromul Down [National Down Syndrome Society] și Asociația Națională pentru Sindromul Down [National Association for Down Syndrome] pentru ajutor și sprijin.
Traducere după originalul de pe healthline.com, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.
Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.
Michelle Sie Whitten, președintă și director general al Fundației Globale pentru Sindromul Down, va fi inclusă în Denver Business Journal Hall of Fame pentru cercetările și activitatea sa medicală transformatoare pentru copiii și adulții cu sindrom Down
01 mart. 2024 Un comentariu
in Diz-ABILITATE?, Sindrom Down
Denver, CO, 25 ian. 2024 (GLOBE NEWSWIRE) – Programul Denver Business Journal (DBJ) 40 Under 40 Awards a anunțat săptămâna trecută că Michelle Sie Whitten, co-fondator, președinte și director general al Fundației Globale pentru Sindromul Down [Global Down Syndrome Foundation] (GLOBAL), va fi inclusă în DBJ 40 Under 40 Hall of Fame joi, 7 martie 2024, la Infinity Park Event Center, 4400 E. Kentucky Ave, Glendale, CO 80246.
Whitten se va alătura celor 40 de tineri profesioniști de succes care vor primi acest prestigios premiu anual de recunoaștere în seara evenimentului. Ea va primi distincția inaugurală Hall of Fame și va face remarci reflectând asupra perioadei care a trecut de la acordarea propriului său premiu DBJ 40 Under 40 în 1999. Whitten a primit, de asemenea, premiul DBJ pentru cel mai admirat director general, Most Admired CEO Award în 2019, prestigioasa publicație prezentând pe larg munca sa neobosită depusă în timpul pandemiei, pledoaria ei neabătută pentru creșterea finanțării din partea guvernului SUA dedicate cercetării sindromului Down și viața sa de mamă și femeie de afaceri.
Între 1993 și 2004, Whitten a lucrat în televiziune pentru pionierii cablului, Peter Barton, tatăl ei, John J. Sie și alții. Ea își atribuie succesul de pionierat în domeniul televiziunii prin cablu în China și în Asia de Est oportunității neașteptate de a-și îmbina diplomele academice în domeniul relațiilor internaționale cu experiența câștigată crescând în lumea televiziunii.
În 2003, Whitten a dat naștere primului ei copil, Sophia, care are sindromul Down. Din acel moment, Whitten și-a dedicat viața îmbunătățirii vieții persoanelor cu sindromul Down prin cercetare, îngrijire medicală și susținere guvernamentală. Cu sprijinul părinților ei, John J. Sie și al regretatei Anna Sie, Whitten a înființat Fundația Globală pentru Sindromul Down [Global Down Syndrome Foundation] (GLOBAL) și afiliații GLOBAL – Institutul Linda Crnic pentru Sindromul Down, Centrul pentru Alzheimer și cogniție al Universității din Colorado și Centrul Anna și John J. Sie pentru sindromul Down, toate aflate în Campusul medical Anschutz. De asemenea, a contribuit la înființarea Clinicii pentru adulți cu sindrom Down în cadrul Denver Health și, cel mai recent, a Programului GLOBAL de incluziune la Universitatea Regis – primul program post-secundar pentru persoanele cu dizabilități intelectuale în cadrul unei universități iezuite.
„Mă simt extrem de onorată să primesc această distincție pentru întreaga activitate”, spune Whitten. „Cred că aceste premii pe care le primim atunci când suntem mai tineri ne oferă un plus de energie pentru a continua să muncim din greu și ne dau un impuls. Toată lumea de la GLOBAL și afiliații noștri au contribuit la această recunoaștere și sunt foarte recunoscătoare că am o echipă de top. Această onoare este deosebit de importantă în acest an, la atât de puțin timp după moartea mamei mele, fiind cu siguranță o parte din moștenirea ei.”
„Michelle este unul dintre cei mai muncitori și străluciți strategi pe care i-am cunoscut”, spune Dr. Joaquín Espinosa, director executiv al Institutului Linda Crnic pentru Sindromul Down. „În fața numărului mare de provocări și a două decenii de lipsă de finanțare, activitatea sa de susținere a dus la obținerea a peste 250 de milioane de dolari în doar șase ani pentru cercetarea sindromului Down în cadrul Institutelor Naționale pentru Sănătate [National Institutes of Health]. Ar fi putut face aproape orice, având în vedere pregătirea sa, dar a ales să își dedice viața fiicei sale Sophia, precum și prelungirii vieții și îmbunătățirii rezultatelor în materie de sănătate pentru toate persoanele cu sindrom Down. Este o onoare să lucrez cu Michelle, să pot conduce o echipă de oameni de știință incredibili și să lucrez în cadrul unor cercetări care schimbă vieți și de care beneficiază în fiecare zi persoanele cu sindrom Down.”
„Michelle este un model pentru mulți, deoarece își concentrează flerul în afaceri și abilitățile de planificare strategică în cadrul proiectului ei de suflet, extinderea și impactul Fundației Globale pentru Sindromul Down, spune Laura Barton, pionier al televiziunii prin cablu și filantrop renumit. „Este un privilegiu să-i fiu prietenă și susținătoare de mult timp, urmărind-o cum dezvoltă noi programe, cum finanțează cercetări revoluționare, cum atrage atenția la nivel național și aduce fonduri în beneficiul comunității cu sindrom Down.”
Frank Stephens, membru al consiliului de administrație al Fundației GLOBAL și susținător propriu, este de acord: „Într-o lume care pare mulțumită, poate chiar dornică, să găsească și să blesteme întunericul, Michelle alege să aprindă o lumânare. Un întuneric de nepătruns a învăluit sindromul Down timp de peste o sută de ani înainte ca Michelle să aleagă să aprindă o lumânare. Lumânarea lui Michelle nu numai că a făcut lumină asupra caracteristicilor medicale ale sindromului Down, dar pentru milioane de oameni ca mine din întreaga lume a luminat și o cale de ieșire din umbră către o viață sănătoasă, fericită și plină de speranță. Avem o datorie față de ea, pe care nu o putem plăti decât devenind lumânări ale speranței și fericirii în lume. Sunt mândru să fiu una dintre lumânările lui Michelle.”
###
Despre Fundația Globală pentru Sindrom Down
Fundația Globală pentru Sindrom Down (GLOBAL) este cea mai mare organizație non-profit din SUA care depune eforturi pentru a salva vieți și pentru a îmbunătăți în mod semnificativ rezultatele legate de sănătate pentru persoanele cu sindrom Down. GLOBAL a donat peste 32 de milioane de dolari pentru a înființa primul institut de cercetare a sindromului Down, care sprijină peste 400 de oameni de știință și peste 2.200 de pacienți cu sindrom Down din 33 de state și 10 țări. Lucrând îndeaproape cu Congresul și cu Institutele Naționale pentru Sănătate, GLOBAL este principala organizație de susținere din SUA pentru cercetarea și îngrijirea persoanelor cu sindrom Down. GLOBAL cuprinde peste 100 de organizații dedicate sindromului Down în întreaga lume și face parte dintr-o rețea de afiliați - Institutul Crnic pentru Sindromul Down, Centrul Sie pentru Sindromul Down și Centrul pentru Alzheimer și cogniție al Universității din Colorado - toate aflate în Campusul medical Anschutz.
Printre publicațiile medicale de largă circulație ale Fundației GLOBAL se numără Ghidul de îngrijire medicală globală pentru adulți cu sindrom Down [Global Medical Care Guidelines for Adults with Down Syndrome], Informații prenatale și pentru nou-născuți cu Sindromul Down [Prenatal & Newborn Down Syndrome Information] și revista premiată Lumea Sindromului Down [Down Syndrome WorldTM]. În plus, GLOBAL organizează evenimentul anual AcceptAbility Gala în Washington DC și Be Beautiful Be Yourself Fashion Show, cea mai mare strângere de fonduri anuală pentru sindromul Down din lume. Vizitați globaldownsyndrome.org și urmăriți-ne pe rețelele de socializare (Facebook și Twitter: @GDSFoundation, Instagram: @globaldownsyndrome).
Contact:
Anca Call
Fundația Globală pentru Sindromul Down
anca.consultant@globaldownsyndrome.org
(720) 320-3832
Traducere după originalul de pe globaldownsyndrome.org, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.
Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.
Informații despre sindromul Down
01 mart. 2024 Un comentariu
in Diz-ABILITATE?, Sindrom Down
Sindromul Down este o afecțiune caracterizată printr-un cromozom în plus.
Ce este sindromul Down?
Sindromul Down este o afecțiune caracterizată printr-un cromozom în plus. Cromozomii sunt „pachețele” de gene din organism. Aceștia determină modul în care se formează și funcționează corpul copilului pe măsură ce se dezvoltă în timpul sarcinii și după naștere. În mod normal, un copil se naște cu 46 de cromozomi. Copiii cu sindrom Down au o copie în plus a unuia dintre acești cromozomi, cromozomul 21. Termenul medical pentru o copie în plus a unui cromozom este „trisomie”. Sindromul Down este cunoscut și sub numele de Trisomia 21. Această copie în plus modifică modul în care se dezvoltă corpul și creierul copilului, ceea ce poate cauza atât dificultăți mintale, cât și fizice.
Persoanele cu sindrom Down au, de obicei, un IQ (o măsură a inteligenței) scăzut ușor spre moderat și încep să vorbească mai târziu decât alți copii.
Printre caracteristicile fizice des întâlnite în cazul sindromului Down se numără:
- Fața aplatizată, în special la nivelul punții nazale
- Ochi migdalați cu traiectorie ascendentă
- Gât scurt
- Urechi mici
- Limbă având tendința de a ieși din gură
- Pete albe minuscule pe iris (partea colorată a ochiului)
- Mâini și picioare mici
- O singură linie de-a lungul palmei (pliul palmar)
- Deget mic de dimensiuni reduse și, uneori, se curbează spre degetul mare
- Tonus muscular slab sau articulații slăbite
- Mai scunzi, atât ca și copii, cât și ca adulții
Câți copii se nasc cu sindromul Down?
Sindromul Down rămâne afecțiunea cromozomială diagnosticată ce mai frecvent în Statele Unite. În fiecare an, în Statele Unite se nasc aproximativ 6.000 de copii cu sindromul Down. Acest lucru înseamnă că sindromul Down apare la aproximativ 1 din 700 de copii.1
Tipuri de sindrom Down
Există trei tipuri de sindrom Down. Adesea, oamenii nu pot deosebi între aceste tipuri fără a examina cromozomii, deoarece caracteristicile fizice și comportamentele sunt similare.
- Trisomia 21: aproximativ 95% dintre persoanele cu sindrom Down prezintă Trisomia 21.2 În cazul acestui tip de sindrom Down, fiecare celulă din organism are 3 copii separate ale cromozomului 21 în locul celor 2 copii obișnuite.
- Sindromul Down prin translocație: acest tip reprezintă un procent mic de persoane cu sindrom Down (aproximativ 3%).2 Apare atunci când o parte sau un întreg cromozom 21 suplimentar este prezent, dar este atașat sau „trans-localizat” la un alt cromozom, în loc să fie un cromozom 21 separat.
- Sindromul Down de tip mozaic: acest tip afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu sindrom Down.2 Mozaic înseamnă un amestec sau o combinație. În cazul copiilor cu sindrom Down de tip mozaic (sau mozaicism), unele dintre celulele lor au 3 copii ale cromozomului 21, iar altele au cele două copii tipice ale cromozomului 21. Copiii cu sindrom Down de tip mozaic pot avea aceleași caracteristici ca și alți copii cu sindrom Down, însă, pot prezenta mai puține caracteristici ale afecțiunii ca urmare a existenței unor (sau multor) celule cu un număr tipic de cromozomi.
Cauze și factori de risc
- Cromozomul 21 în plus duce la caracteristicile fizice și la dificultățile de dezvoltare care pot apărea la persoanele cu sindrom Down. Cercetătorii știu că sindromul Down este cauzat de un cromozom în plus, dar nimeni nu știe cu siguranță de ce apare sindromul Down sau câți factori diferiți joacă un rol.
- Un factor care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Femeile care au 35 de ani sau mai mult atunci când rămân însărcinate prezintă o probabilitate mai mare de a avea o sarcină afectată de sindromul Down decât femeile care rămân însărcinate la o vârstă mai tânără.3-5Cu toate acestea, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt născuți de mame cu vârsta sub 35 de ani, deoarece există mult mai multe nașteri în rândul femeilor mai tinere.6,7
Diagnosticarea
Sunt disponibile două tipuri de teste de bază pentru depistarea sindromului Down în timpul sarcinii: teste de screening și teste de diagnosticare. Un test de screening poate spune unei femei și cadrului medical care o îngrijește dacă fătul prezintă o probabilitate mai mică sau mai mare de a avea sindromul Down. Testele de screening nu oferă un diagnostic absolut, dar sunt mai sigure pentru mamă și pentru făt. Testele de diagnosticare pot detecta, de obicei, dacă un copil va avea sau nu sindromul Down, dar acestea pot fi mai riscante pentru mamă și pentru făt. Nici testele de screening și nici testele de diagnosticare nu pot prezice impactul complet al sindromului Down asupra unui copil; nimeni nu poate prezice acest lucru.
Teste de screening
Testele de screening includ adesea o combinație între o analiză de sânge, care măsoară cantitatea diverselor substanțe din sângele mamei (de exemplu, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen) și o ecografie, care arată o imagine a copilului. În timpul unei ecografii, unul dintre lucrurile la care se uită tehnicianul este lichidul din spatele gâtului copilului. Excesul de lichid în această regiune ar putea indica o problemă genetică. Aceste teste de screening pot ajuta la determinarea riscului de sindrom Down. Rareori, testele de screening pot da un rezultat anormal chiar și atunci când nu este nimic în neregulă cu copilul sau, uneori, rezultatele testelor sunt normale și ratează o problemă existentă.
Teste de diagnosticare
Testele de diagnosticare sunt efectuate de obicei după un test de screening pozitiv pentru a confirma diagnosticul de sindrom Down. Printre tipurile de teste de diagnosticare se numără:
- Recoltarea de probe de vilozități coriale (CVS) – examinează materialul din placentă
- Amniocenteză – examinează lichidul amniotic (lichidul din sacul care înconjoară copilul)
- Recoltarea percutanată de sânge din cordonul ombilical (PUBS) – examinează sângele din cordonul ombilical
Aceste teste caută modificări ale cromozomilor care ar putea indica un diagnostic de sindrom Down.
Alte probleme de sănătate
Multe persoane cu sindrom Down au trăsături faciale comune și nu prezintă alte defecte congenitale majore. Unele persoane cu sindrom Down, însă, pot avea unul sau mai multe defecte congenitale majore sau alte probleme medicale. În continuare sunt prezentate câteva dintre cele mai frecvente probleme de sănătate în rândul copiilor cu sindrom Down.8
- Pierderea auzului
- Apnee obstructivă în somn, o afecțiune în care respirația se oprește temporar în timpul somnului
- Infecții auriculare
- Boli oculare
- Defecte cardiace prezente la naștere
Cadrele medicale monitorizează în mod obișnuit copiii cu sindrom Down pentru a depista aceste afecțiuni.
Tratamente
Sindromul Down este o afecțiune care durează toată viața. Serviciile oferite în primii ani de viață îi vor ajuta adesea pe bebelușii și copiii cu sindrom Down să își îmbunătățească abilitățile fizice și intelectuale. Majoritatea acestor servicii se concentrează pe sprijinirea copiilor cu sindrom Down să se dezvolte la potențialul lor maxim. Aceste servicii includ terapia logopedică, ocupațională și fizică și sunt oferite de obicei prin intermediul programelor de intervenție timpurie din fiecare stat. Copiii cu sindrom Down ar putea avea nevoie de ajutor sau atenție suplimentară la școală, deși mulți dintre aceștia sunt incluși în clasele obișnuite.
Fiecare persoană cu sindrom Down are talente diferite și capacitatea de a reuși.
Alte resurse
Opiniile acestor organizații le aparțin și nu reflectă poziția oficială a CDC.
- Down Syndrome Research Foundation (DSRF)
Fundația pentru Cercetarea Sindromului Down (DSRF) inițiază studii de cercetare pentru a înțelege mai bine stilurile de învățare ale persoanelor cu sindrom Down. - GiGi’s Playhouse
GiGi’s Playhouse oferă programe educaționale gratuite, bazate pe terapie și de dezvoltare a carierei pentru persoanele cu sindrom Down, familiile lor și comunitate, printr-un model replicabil de tip teatru de păpuși. - Global Down Syndrome Foundation
Fundația Globală pentru Sindromul Down este dedicată îmbunătățirii semnificative a vieții persoanelor cu sindrom Down prin cercetare, îngrijire medicală, educație și susținere publică. - National Association for Down Syndrome
Asociația Națională pentru Sindromul Down sprijină toate persoanele cu sindrom Down să își atingă întregul potențial. Aceasta caută să ajute familiile, să educe publicul, să abordeze problemele și provocările sociale și să faciliteze participarea activă. - National Down Syndrome Society (NDSS)
Societatea Națională pentru Sindromul Down (NDSS) încearcă să crească gradul de conștientizare și acceptarea persoanelor cu sindrom Down.
Referințe
- Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
- Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A. 2010;152A:800-1.
- Allen EG, Freeman SB, Druschel C, et al. Maternal age and risk for trisomy 21 assessed by the origin of chromosome nondisjunction: a report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Hum Genet. 2009 Feb;125(1):41-52.
- Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Etiology of Down syndrome: Evidence for consistent association among altered meiotic recombination, nondisjunction, and maternal age across populations. Am J Med Genet A. 2009 Jul;149A(7):1415-20.
- Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(3):221-7.
- Adams MM, Erickson JD, Layde PM, Oakley GP. Down’s syndrome. Recent trends in the United States. JAMA. 1981 Aug 14;246(7):758-60.
- Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. The effects of prenatal diagnosis, population ageing, and changing fertility rates on the live birth prevalence of Down syndrome in New York State, 1983-1992. Prenat Diagn. 1996 Nov;16(11):991-1002.
- Bull MJ, the Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2011;128:393-406.
Ultima actualizare: 10 Octombrie, 2023
Sursa: National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention
Traducere după originalul de pe www.cdc.gov, făcută de echipa https://www.probono.proz.com/ (cărora le mulțumim), pentru Asociația Down Art Therapy.
Notă: Asociația noastră consideră avortul intolerabil, în orice situație, fie că vorbim de copii doriți sau nedoriți, cu sau fără dizabilități. Alternativa crimei e nașterea și darea spre adopție.
Fiecare viață e un dar și orice copil merită o zi de naștere. Toți suntem creați egali, după chipul lui Dumnezeu, și avem dreptul la viață, indiferent de condiția genetică.
Despre inegalitate și calitatea vieții
01 mart. 2024 Lasă un comentariu
in Diz-ABILITATE?, Educație, Sindrom Down
Foto: https://www.rehumanizeintl.org
Oamenii cu o afecțiune, boală cronică sau dizabilitate – chiar și oamenii ca mine, care au un copil cu dizabilități – sunt cu toții familiarizați mult prea bine cu un concept: calitatea vieții. Aceste două cuvinte apar în mod constant: în cabinetele medicilor, în literatura de specialitate privind anumite afecțiuni medicale, în conversațiile de zi cu zi. La fel ca electronii din jurul nucleului, aceste cuvinte gravitează în jurul relațiilor noastre de care depindem, formând un sistem tacit care guvernează modul în care percepem fragilitatea existenței noastre. Totuși, conceptul pare destul de evaziv: apare atât ca un scop nobil, cât și drept un criteriu perfid în practica medicală; e folosit ca un punct de referință universal pentru măsurarea capacității oamenilor de a-și îndeplini sarcinile și, de asemenea, ca mijloc de evaluare a modului în care funcționează o societate. Ce este, mai exact, calitatea vieții?
Istoric: 50 de forme de progres
Conceptul a prins avânt în anii 1960, după cel de-al Doilea Război Mondial, când societatea a început să pună tot mai mult preț pe bunurile materiale și, odată cu această abordare, au apărut și tendințele distopice. Specialiștii științelor sociale, cât și cei din alte domenii tehnice, și-au propus să găsească un răspuns pentru dezechilibrul tot mai mare dintre progresele tehnologice și cele economice, pe de o parte, și numeroasele probleme sociale, pe de altă parte. Au fost multe domenii care prezentau motive de îngrijorare, precum: alienarea, frământările civile, cultele, rata criminalității, abuzul de droguri. Asemenea viziunii apocaliptice actuale, cele mai populare subiecte de atunci erau: suprapopularea sau poluarea planetei. Calitatea vieții a fost astfel un răspuns la deziluzia unei societăți pseudo-înstărite, formulat cu scopul dezvoltării socio-economice, deseori reducându-se la fericirea provenită din stabilitatea financiară și socială, o stare de sănătate bună, educație, curățenie, resurse etc.
Ulterior, conceptul s-a împărțit în două curente: unul care a dat naștere diferitelor măsurători ale indicatorilor sociali care trebuiau studiați de către tehnocrații voluntari, iar celălalt care a preluat treptat forma unui instrument de luare a deciziilor medicale cunoscut sub numele de calitatea vieții raportată la starea de sănătate (HRQoL – ,,health-related quality of life” – n. n.).
Astăzi, primul curent este prezent în numeroase forme de măsurare a populației generale. De exemplu, celefurnizate de O.C.D.E., Organizația Mondială a Sănătății și Uniunea Europeană evaluează factori precum educația, bogăția, siguranța fizică, mediul natural și de trai etc.
Raportat la dictonul medical „mai întâi, nu face rău”, conceptul a început să capete amploare în anii 1970. Unii autori au susținut deschis avortul și sterilizarea pentru îmbunătățirea generală a calității vieții, în timp ce alții și-au împărtășit îngrijorările cu privire la familiile cu venituri mici care dau naștere la copii cu dizabilități și alte „disfuncții”. Viețile persoanelor cu Sindrom Down, spina bifida, demență, diabet și probleme de sănătate mintală au fost definite, fără a clipi, drept „eșecuri în calea succesului”. Faptul că descoperirile tehnologice în medicină au dus, aparent, la un număr de oameni imposibil de controlat, a căror viață depindea de asistența medicală i-a tulburat pe mulți.
Practica medicală implică decizii greu de luat, mai ales când vine vorba de problema prelungirii vieții pacienților aflați pe moarte. Dilema de a continua cu tratamente agresive și dureroase sau de a începe îngrijirea paliativă a existat cel puțin încă din perioada Renașterii medicale. Biserica Catolică a formulat o doctrină sofisticată a mijloacelor de îngrijire obișnuite și extraordinare, acestea din urmă făcând referire la tratamente implicând „imposibilitate fizică sau morală” pentru pacient. Susținătorii calității vieții raportate la starea de sănătate au mers împotriva acesteia uneori,atunci când și-au răspândit raționamentul. Cu toate acestea, conceptul de calitate a vieții a intrat în practica mai largă, făcând apel simultan la empatie și implicând un prag de toleranță pentru anomaliile biomedicale. Așa că a devenit rapid un cadru general pentru abordarea scopului unei vieți susținute medical, care este foarte diferit de scopul prelungirii clinice a momentului morții.
Practică: scoruri care te descalifică
La scurt timp după apariția conceptului de calitate a vieții raportată la starea de sănătate, acesta a fost formulat ca un reper scalar de devalorizare a vieții care necesită îngrijire, promovat drept ,,ani de viață ajustați în funcție de calitate”, prescurtat QALY.
Astăzi, QALY servește ca instrument de luare a deciziilor pentru alocarea resurselor legate de sănătate.Acest instrument bizar modificătimpul și spațiul pentru a micșora un an din viața oamenilor pentru care îngrijirea necesară supraviețuirii este vitală. Este foarte intuitiv: dacă se preconizează că o tehnologie (medicament, tratament, dispozitiv) vă va oferi un an în plus de viață sănătoasă, atunci viața dumneavoastră va fi egală cu un an de viață ajustat în funcție de calitate. Dar este posibil ca toate cele 365 de zile ale anului să nu echivaleze cu un an de viață ajustat în funcție de calitate, dacă starea de bine din această perioadă nu a fost absolută. În atare caz, acest an nu poate fi definit ca fiind anul unei persoane sănătoase, este redus la o valoare cuprinsă între 0 (persoană decedată) și 1 (persoană absolut sănătoasă și complet fericită). Pe măsură ce anul devine mai scurt (de exemplu, rezultatul dvs. ar putea fi 0,36 din scorul ideal), cu atât vor fi mai puține șanse ca o anumită tehnologie din domeniul sănătății să poată fi folosită la nivel general.
Valorile QALY sunt mai întâi generate folosind mărturiile pacienților care au răspuns la diverse chestionare, combinate cu monitorizarea în studiile clinice și sunt apoi grupate în baze de date publicate pentru uzul factorilor de decizie. De acolo, valorile QALY sunt incluse într-o formulă de rentabilitate pentru o anumită tehnologie dedicată sănătății, iar rezultatul este comparat cu un prag financiar de costuri tolerabile. Acest prag este stabilit în mod arbitrar, raportat la bugetul de sănătate al unei țări, politicile sociale și socio-economice ale acesteia etc.
În general, calitatea vieții raportată la starea de sănătate, împreună cu instrumentele care produc scorurile sale, a fost adesea promovată ca o modalitate de a reda pacienților vocea. Dar această voce este puternic pre-formulată, plină de prejudecăți sociale. Există multe măsurători și modele. De exemplu, chestionarul SF-36 și Indicele stării de sănătate (HSI) oferă rezultate în funcție de modul în care oamenii funcționează, simt, socializează, se mișcă etc. Toate conțin o presupunere implicită că un domeniu limitat de activități scade automat calitatea vieții. În plus, starea neevaluată, dar preexistentă a mediului – lipsa resurselor, lipsa accesibilității, lipsa tratamentului disponibil, lipsa de acceptare, lipsa de sprijin, discriminarea din motive de vârstă și a persoanelor cu dizabilități, inclusiv discriminarea internalizată – constituie o secțiune enormă, dar normalizată în diagrama circulară a motivelor pentru care oamenii ar putea avea un scor mai mic, iar scorurile diferă în mare măsură în raport cu acești factori.
Din punctul de vedere al dizabilității, vocile proprii ale oamenilor sunt folosite ca amplificatoare ale discriminării/prejudecății și stigmatizării; această scădere dublu predeterminată a scorurilor diminuează în mod demonstrabil șansa ca persoanele să primească îngrijire fără părtinire/să fie discriminate sau la prețuri accesibile – ceea ce înseamnă că acest instrument înrăutățește și mai mult un mediu prost. În cele din urmă, cu multe iterațiiale formulei conținând constantele implicite ale prejudecăților și obstacolelor neabordate, întregul proces nu poate duce decât la un acces limitat la îngrijiri care salvează vieți și la o desconsiderare a accesibilității.
Pe lângă toate acestea, există și o nerespectare flagrantă a opiniilor persoanelor cu dizabilități care nu se potrivesc narațiunii ,,oficiale”. De exemplu, 99% dintre persoanele cu Sindrom Down declară că sunt mulțumite de viața lor și, totuși, medicii fac eforturi pentru avortarea lor în numele calității vieții. Acest lucru duce la o traumă comună în rândul părinților copiilor cu Sindrom Down – obișnuită, dar departe de a fi documentată în mod corect în lucrările de cercetare. Susținătorii persoanelor cu dizabilități scot de mult timp în evidență satisfacția acestora, chiar și în fața durerii și disconfortului în ciuda obstacolelor sociale uriașe, cu un impact redus sau deloc asupra calculelor calității vieții.
Toate aceste aspecte demonstrează că sistemul QALY are ca rezultat o standardizare aproape nenegociabilă a modelului medical al dizabilității, consacrându-l în procesele decizionale de sus în jos, excluzând total din schemă modelul social al persoanelor cu dizabilități care are în vedere modul complex în care societatea construiește și guvernează conceptele de dizabilitate care planează peste deficiențele oamenilor.
Este de netăgăduit că va fi întotdeauna necesară o anumită justificare când vine vorba de distribuirea resurselor legate de sănătate, dar de ce să nu se concentreze mai degrabă pe calitatea îngrijirii decât pe „calitatea vieții”? De la bun început, conceptul de calitate a vieții a fost implementat pentru a transfera responsabilitatea sistemului de a oferi îngrijiri de calitate asupra persoanelor care necesită îngrijire, în funcție de „calitatea” lor biomedicală. Utilitatea intervenției sau a tratamentului va rămâne un factor important, dar instrumente mai puțin discriminatorii pentru abordarea acesteia au fost deja propuse.
Prim-plan și fundal ideologic: utilitarism și bioputere
Astăzi, există o varietate extinsă de practici medicale letale asociate cu calitatea vieții, dezvăluind-o ca o mare de prejudecăți, o presiune de a avorta copiii cu dizabilități, refuzul de a acorda asistență medicală sugarilor cu afecțiuni congenitale, refuzul transplantului de organe copiilor cu dizabilități, eutanasia neonatală, refuzul fără consimțământ al resuscitării, refuzul de a acorda asistență medicală persoanelor cu dizabilități, eutanasia fără consimțământul persoanei în cauză.
De când calitatea vieții a câștigat teren în sfera medicală, ea a fost împodobită cu figuri de stil ca „suferință inutilă” și „maximizarea calității”. Ambele se potrivesc cu principiile de bază ale utilitarismului, o doctrină morală orientată spre obținerea celei mai mari fericiri pentru cel mai mare număr de oameni. Fericirea este definită drept plăcere sau lipsa suferinței.
Așadar, căutarea fericirii prin calcule hedoniste își găsește omologul medical în producerea calității biomedicale agregate prin instrumente de evaluare, ambele gravitând în jurul „minimizării suferinței”. În aceste cadre limitate epistemologic, însă,suferința a fost rareori analizată având în vedere modul în care ființele umane se raportează la ea, reflectă asupra ei și o înțeleg. Ambele sunt marcate de o nesocotire majoră a tot ceea ce știm sau intuim despre capacitatea umană de a găsi sens și bucurie în ciuda sau tocmai din cauza suferinței noastre. În plus, atunci când este vorba de circumstanțe inevitabile sau preeminente, cum ar fi sănătatea imperfectă sau dizabilitatea, o analiză mai amănunțită dezvăluie unul dintre punctele oarbe cele mai evidente ale acestor abordări: ființele umane sunt adesea echivalate cu suferința, iar existența lor cu un rău din punct de vedere moral. Înțeles: oamenii se constituie ca subiecți ai calității prin reducerea suferinzilor la obiecte aflate în suferință. Această obiectificare este tocmai motivul pentru care interpretarea medicală a utilitarismului are ca rezultat o asemenea letalitate, de la eradicarea prenatală până la discriminarea sistemică în alte etape ale vieții.
Ambele cadre sunt, de asemenea, incapabile epistemologic de a aborda problema modului în care suferința își asumă semantica prin diverși vectori aiputerii care guvernează procesele de formare a așteptărilor din corpul și mintea noastră. Cu alte cuvinte, felul în care definim dizabilitatea și creăm noțiuni despre suferință prin prejudecăți, stigmatizare, discriminare din motive de dizabilități și vârstă. Este ironic, aproape până la parodie, că vedetele pop utilitariste (de exemplu, Richard Dawkins și ceva mai sofisticat, dar la fel de neglijent, Peter Singer) au provocat suferințe palpabile în întreaga comunitate a persoanelor cu dizabilități.
Care este scopul final? Nu este de a controla costurile calității definite din punct de vedere medical – asta este doar o parte a mecanicii. Nu este de a maximiza fericirea sau a minimiza suferința – asta este doar o perdea de fum. În aceste calcule, deținătorul suprem al fericirii/calității vieții este nimeni, oricine și toată lumea: ordinea socială însăși. Această perspectivă ne abilitează să vedem aceste cadre așa cum sunt și, pentru asta, va trebui să mai împrumut ceva de la Foucault: acestea sunt moduri de bioputere. Aceasta este puterea asupra vieții și trupurilor oamenilor: ea fie modelează, susține și investește în viață, fie dezinvestește în ea până la moarte, după criteriul adecvării sistemice. Indivizii nu sunt pur și simplu supuși bioputerii, ei o produc și o direcționează. Aceasta nu este o teoretizare goală, este cât se poate de concretă. Părinți care întrerup sarcinile din cauza dizabilității, persoane care solicită sinuciderea asistată, persoane care dau ordine de neresuscitare asupra paturilor persoanelor cu deficiențe cognitive, persoane care îi evaluează pe ceilalți pentru a vedea dacă au o calitate a vieții suficient de proastă încât să fie eutanasiate, persoane aleatorii care oferă milă celor cu dizabilități, filozofi care inventează criteriile statutelor morale în cadrul speciei și așa mai departe.
Pledoaria pentru egalitate nu va rezista în fața bioputerii; aceastasubminează relevanța egalității în cel puțin două moduri: prin dispersarea letalității ladeciziile individuale și prin crearea de subgrupuri care posedă diferite statute morale. Sublinierea eticii originare a medicinei nu va fi de folos – în timp ce vorbim, este rescrisă pentru a se adapta vremurilor actuale. Legile sunt deja înclinate spre producerea „populației vitale” prin procese de excludere absolută la ambii poli ai vieții umane.
Totuși, de un lucru sunt sigură: calea către eliberare începe prin dizolvarea noțiunii de uniformitate funcțională a omenirii. Da, avem trăsături abstracte relevante, dar le întruchipăm cu toții în diferite grade, în timp ce dependența noastră reciprocă actualizată în cultura justiției permite cea mai largă gamă posibilă de moduri individuale de funcționare. Linia imaginară dintre normalitatea biomedicală și anormalitate trebuie să fie ștearsă, dacă vrem să ajungem vreodată la o cultură care să ofere acceptare radicală în loc de incluziune controlată. Această cale va fi pavată onorând „nu autosuficiența, ci autodeterminarea, nu independența, ci interdependența, nu separarea funcțională, ci conexiunea personală, nu autonomia fizică, ci comunitatea umană”, așa cum a spus-o într-un mod strălucit Longmore. Atunci, vom fi gata să ne ocupăm de felul de trai al altcuiva, în loc să evaluăm calitatea vieții altora.
Traducere după: https://www.rehumanizeintl.org/post/on-ine-quality-of-life (25.12.2021), de Radu Buțu și echipa sa, pentru www.culturavietii.ro.
Revizuire de echipa https://www.probono.proz.com/, cărora le mulțumim!
Asociaţia Down Art Therapy, Tg-Jiu 